L’année 2022 est terminée… et avec elle bon nombre de rdvs , d’hospitalisations et de douleurs.. mais aussi de soutien , d’actions ( loto , marché de Noël , tombola.. ) et d’amour !
Nous tournons cette page et ouvrons celle de 2023 ! Je ne pense pas qu’elle sera plus tendre avec Elyna.. mais qui sait , sera t-elle l’année des réponses et du soulagement dans certaines de ses douleurs ?
beaucoup de rdvs sont prévus , un bloc ophtalmo également mais il faut continuer à se battre.
Elyna commencera par un 1er rdv :
– le 10 janvier en orl pour faire le point sur le bloc de novembre.
- après une longue discussion , nous avons appris que les problèmes internes d’Elyna étaient trop gros pour pouvoir espérer ôter sa trachéotomie. Si un jour Elyna voulait tenter par tous les moyens, il faudrait alors en passer par plusieurs chirurgies ( nez , voile du palais , larynx .. ) . Un coup à accepter.. pour le moment Elyna ne souhaite pas se faire réopérer..
– le 23 janvier , prise de sang pour la génétique ! Son génome va enfin être lancé et pédiatre pour des examens face aux douleurs abdominales trop récurrentes depuis des années .
- La pédiatre nous envoie en hémato face à ses bilans sanguins qui montrent une neutropénie chronique . Elyna a également des examens à faire pour ses douleurs abdos ( analyses , écho , rdv gastropediatre, prise de Glycémies)
- on fait un contrôle de son dos également.
- niveau génétique, nous avons été piqués tous les 3. Demarre maintenant une longue attente..
– le 24 janvier , kremlin Bicêtre pour la perfusion de bisphosphonates face à son ostéoporose fracturaire. Nous espérons également des réponses face à cette dégradation..
- La journée a été très difficile pour Elyna.. la prise de sang n’ a pas pu être faite du 1er coup et la perfusion a laché 2x la pauvre 😞
- Le bilan appuie une neutropénie chronique et qui nécessite un avis avec un hémato-pédiatre.
- nous doublons les doses d’hydrocortisone en plus de traitements supplémentaires sur la semaine.
- il faut attendre l’irm et une nouvelle consultation pour en savoir +..
– les suites de la cure sont douloureuses.. Elyna a beaucoup de mal.
- suite à cette hdj , Elyna passera un bilan sanguin appronfondi à l’hôpital le 9 février et verra l’hemato-pédiatre le 21 février..
- les analyses gastros sont mauvaises , un rdv gastro-pédiatre doit absolument être trouvé. Le Kremlin cherche pour le caler le 28 février et la pédiatre a fait un courrier d’adressage..
– le 7 février notre battante fêtera ses 14ans ! Déjà.. je n’en reviens pas! Le temps défile tellement vite 💞 une journée MAGNIFIQUE où Elyna a été gâtée et si heureuse ❤️
– le 9 février, pds appronfondie à l’hôpital pour l’hématologie. Elyna a été encore une fois bien courageuse malgré le nombre de tubes..
– le 13 février , ça sera IRM des hanches pour son inflammation . Visiblement celle ci est toujours présente mais moindre. Nous devons attendre d’être contactés par le service d’orthopédie.
– le 21 février, rdv en hematologie :
- il faut un suivi régulier pour sa neutropénie chronique
- nouveaux bilans sanguins le 22.02 et le 22.03
- prochain rdv le 22.08
- Il semblerait que cela soit une neutropénie auto immune ou génétique..
- autrement une urgence maxilo est arrivée aujourd’hui car appareil tombé 🙁
– le 22 février, bilan sanguin approfondi hémato
– le 28 février, irm au kremlin Bicêtre en hdj avec gastropédiatre en espérant un diagnotic.. une avancée pour ses douleurs abdominales. ( Elyna a été courageuse comme à son habitude. Il faudra attendre le 22 mars pour en savoir + mais l’irm a pris le double du temps prévu pour demande de clichés supplémentaires )
– le 02 mars , maxilo facial sur toute la journée pour reposer un nouvel appareil à Elyna … bon pas de pose d’appareil.. il n’y a aucun point d’ancrage possible.. 🙁 dans 6mois nouveau plan de soins et réopération dans 2 ou 3 ans.
– le 6 mars , endocrino ( hormones de croissance + pubertaires + insuffisance surrenalienne) et centre anti douleurs
- centre anti douleurs : nouvelle repartition des traitements + augmentation de la méthadone + la nifédipine
- endocrino : prise de 3cm grâce aux piqûres , insuffisance surrenalienne et gonadotrope toujours bien présentes donc continuité des traitements .
– le 9 mars , audiogramme + point orl
- niveau trachéotomie on ne touche à rien
- côté audition : augmentation de l’appareil auditif droit
– le 22 mars , nouveau bilan hémato et rdv endocrino
- l’irm révèle de grosses malformations vertébrales.
- nous devons reprendre rdv en orthopédie pour évaluer tout cela
- on continue les cures de bisphosphonates par perfusion
- bilan hémato n3 fait. La génétique suivra certainement car ses neutropénies et leucopénies ne semblent pas venir d’une maladie auto-immune.
– le 21 avril, orthopédiste , ophtalmo , orthoptie et anesthésiste
- on surveille Elyna sur le plan de la colonne, pour le moment on évite le corset mais il faut surveiller .
- orthoptie et ophtalmo, tous les examens pré opératoire sont fait. Il faudra une chirurgie de 3h minimum.
- anesthésiste : validation de l’opération et des grandes précautions à prendre. Tout sera prévu pour le bien-être d’Elyna normalement 🙂
Nous avons eu un appel de la généticienne et rien n’est ressorti du génome 🙁 l’errance et les recherches continuent 😞
– le 2 juin , hospitalisation en orthopédie pour mettre les hanches en traction de nouveau 🙁
– le 12 juin , centre anti douleurs , ophtalmo et stomathérapeutes
- CAD : on ne touche pas aux traitements et nous nous revoyons en octobre.
- ophtalmo : tout est posé pour l’opération . Elyna passera en seconde position
- stomatherapeutes : changement du bouton capsule prévu, autrement tout va bien pour Elyna niveau gastrostomie 🙂 renouvellements ordonnances ok
– le 30 juillet , entrée à l’hôpital
– le 31 juillet , opération ophtalmo.. quelques soucis mais le chirurgien a finalement pu faire ce qu’il souhaitait . Côté respiratoire une canule à ballonet a été placée et de l’oxygène ajouté suite à des désaturations. Elyna s’est montrée très courageuse ! Une nouvelle canule va devoir être mise en place et nous partons pour 6 semaines de soins ( 12 gouttes par jour , pas de jeux d’eau ni piscine )
– le 22 août, rdv hématopédiatre
- Bilan sanguin de contrôle lundi
- Bilan sanguin et consultation tous les 6mois
- Si la neutropénie s’accentue alors un myélogramme devra être programmé.
– le 28 août, bilan sanguin complet : toujours pareil , insuffisance surrenalienne + pubertaire, à voir au prochain rdv endocrino
– le 4 septembre , HDJ et cure de bisphosphonates
- bilan sanguin compliqué comme toujours 🙁 2h d’attente qui confirme les troubles hormonaux d’Elyna
- la croissance ralentit malgré les hormones de croissance 🙁
- traitements post cure mis en place avec ajout à nouveau du ferrostrane pour son anémie
- cure de bisphosphonates après une nouvelle pose de cathéter suite à un soucis sur l’autre.
- nouveau rdv pour caler la prochaine cure le 17 janvier
– le 5 septembre , bilan post opératoire ophtalmo + orthoptie
- Baisse de l’acuité visuelle
- augmentation de l’astigmatisme
- lunettes à refaire
- nouveau bilan dans 6mois
- gouttes et pommade ophtalmique plusieurs mois encore.
- nouvelle opération dans quelques années .
– le 11 septembre , endocrino
- Que dire ? L’insuffisance surrenalienne est toujours totale
- idem pour l’insuffisance des hormones pubertaires dont on reprend et augmente le traitement
- Elyna n’a pris qu’un cm en 6mois donc augmentation des hormones de croissance
- prochain bilan en mars.
– le 20 septembre, moulage et renouvellement des attelles à Paris
– le 26 septembre, généticienne
- Lancement de la cartographie optique du génome pour espérer trouver ce qui fait qu’Elyna a tant de soucis en dehors de son syndrome
– le 28 septembre , maxilo facial , chirurgie viscérale , stomathérapeutes et orl
- Maxilo facial : beaucoup de soins à prévoir ainsi qu’un bloc et peut-être des implants 🙁
- orl : canule de trachéotomie sur mesure en cours de fabrication pour aider notre puce
- viscérale : ne trouve pas les examens et les douleurs abdominales d’Elyna normaux . Examens en cours ..
– le 10 octobre, gastropédiatre et centre anti douleurs
- Augmentation de la méthadone pour soulager Elyna
- examens pour comprendre les douleurs abdominales d’Elyna. Rdv productif et 2 bilans passés sur place.
- Échographie à passer
- on refait le point au prochain rdv
– le 6 décembre Elyna s’est décanulée en pleine nuit. Ce fut horrible à vivre pour elle comme pour nous 🙁
– le 7 décembre, urologue , debimétrie , orl , gastropédiatre et stomathérapeutes avec changement du bouton capsule.
- Changement du bouton effectué sous méopa avec beaucoup de courage malgré les douleurs et saignements.
- gastropédiatre décalé au 31 janvier
- orl avec fibroscopie suite à la décanulation du 6 décembre 🙁 nous attendons impatiemment la nouvelle canule sur mesure.
- Urologue , nous devons continuer les soins tels qu’ils le sont depuis plusieurs années maintenant 🙁 pas de répit ni de pause pour notre guerrière 🙁
maintenant place à notre évènement avec les pères Noël motards le 17 décembre 🥰🥰🥰 nous avons tellement hâte ❤️ puis aux fêtes avant d’entamer une année 2024 sous le même signe que les autres années avec un premier rdv le 4 janvier , puis le 12 ainsi que la reprise génétique ❤️
le 17 a été une journée merveilleuse , intense , incroyable et au delà de tout ce que nous pouvions imaginer .
Beaucoup d’amour, de gentillesse , de générosité et de douceur. Elyna était tellement heureuse de vivre ces instants magiques , de voir autant de monde mobilisé pour elle , elle en a pleuré.
Merci infiniment à tous pour ces émotions incroyables 😍🥰
depuis Noël et le nouvel an sont passés. De doux moments pour Elyna qui a été bien gâtée et entourée par ses proches.
