2021

2020 est terminé… avec elle son lot d’épreuves, de doutes , de joie , de peine ..

Des débuts de réponses face à ses soucis notamment ses maladies qui seraient 2 syndromes cousins chevauchés ( syndrome de pfeiffer et syndrome d’ antley bixter ) + des séquelles des opérations expliquant les nombreuses complications .

2021 c’est un nouveau parcours médical qui s’ouvre avec des rdvs qui pleuvent mais pour du mieux espérons le .

Elyna ira le 11 janvier passer des examens pour sa vessie , un bilan urodynamique , voir les stomatos pour sa gastrostomie et rencontrer l’urologue.

  • le rdv est passé. .. c’est la reprise des sondages quand sa vessie bloque et le demarrage du peristeen pour faire des lavements toutes les 48h 🙁
  • Nous changeons de taille de bouton de gastrostomie pour une taille au dessus 😉

Le 14 janvier elle reverra son centre anti douleurs pour réévaluer ses traitements et la stomatologue pour l’apprentissage du peristeen .

  • Le rdv est passé. .. l’apprentissage de 2h a été fait le coeur en peine . Dorénavant nous gérons seuls , prochain point en mars.
  • Le centre anti douleurs a augmenté 2 de ses traitements pour tenter de la soulager et a ajouté des patchs de versatis pour sa main .

Le 7 février Elyna fêtera ses 12ans ! Une guerrière au long combat <3

  • c’était une magnifique journée pour Elyna comme pour nous <3 Elyna a été très gâtée et était heureuse.. oublier un instant ses maladies..

Le 25 février elle verra son orl et passera une audiométrie pour contrôler son audition avec sa surdité sévère.

  • Le rdv s’est bien passé , nous ne parlons pas de décanulation au vu des besoins du respirateur etc . Nous reverrons l’orl tous les ans en espérant avancer un jour 🙂 un scanner pour sa surdité sera à prévoir lors du prochain rdv 🙂

Le 15 mars , orthoptiste , ophtalmo , urologue à nouveau , endocrinologue Et stomatologue .

  • l’endocrino a été déçue des premiers résultats des hormones. De notre côté nous sommes heureux 🙂 Elyna a pris 1cm en 3 mois de traitement. Ce qu’elle prend en 6mois d’habitude. Nous devons augmenté sa nutrition entérale pour espérer de meilleurs résultats. En effet elle n’a pris aucun gramme non plus et selon l’endocrino, si elle en prend , les hormones fonctionneront mieux. Le prochain rdv calé en juin a été décalé en août pour laisser plus de chance aux hormones 😉 si cela ne fonctionnait pas , ça serait la fin des hormones alors croisons les doigts. Elle souhaite qu’Elyna voit l’orthopediste avant le prochain rdv .Côté insuffisance surrenalienne, elle est toujours totale. L’espoir d’une reprise naturelle s’éloigne à chaque bilan sanguin. 🙁 côté hormones pubertaires, toujours rien, la piste de l’hypogonadisme gonadotrope est privilégiée 🙁 .. a suivre…
  • L’urologue a reporté son rdv le 14 juin .
  • Les stomatos nous ont expliqués que nous devions continuer les sondages et les lavements 🙁
  • L’ophtalmo après 4H de retard + un bilan d’orthoptie + une retinographie etc a fait le point .. l’amblyopie d’Elyna est toujours là, sa paralysie occulo motrice aussi et devra être opérée on le sait même si nous n’avons pas rediscuté de ce sujet . Son nystagmus bilatéral est toujours intense , son strabisme toujours complexe . Sa vue a bougé et son astigmatisme a augmenté considérablement ce qui explique ses maux de tête chaque jour.. donc changement de lunettes 😉 prochain rdv en octobre pour refaire la totale, les hormones imposent une grande surveillance niveau hypertension intra cranienne en plus de ses soucis donc elle retournera tous les 6 mois en consultation.

Le 6 mai , endocrino a nouveau mais pour faire un point chez nous en parallèle. La surveillance est conjointe entre Necker et Tours.

  • Le rdv est passé et du fait de l’âge d’Elyna et du manque de début de puberté , nous avons appris qu’elle ne ferait pas de poussée de croissance tant que ça ne commencera pas et ce malgré ses hormones . L’hypothèse d’une insuffisance gonadotrope est remise sur le tapis et des examens sont demandés à necker si en août il n’y a toujours rien 🙁 pour envisager un traitement.

Le 10 mai , hospitalisation de jour pour sa cure de bisphosphonates pour son ostéoporose .

  • Hospitalisation très difficile physiquement. Comme trop souvent Elyna était impiquable et il a fallu plusieurs heures et infirmières pour enfin réussir à faire le bilan sanguin ainsi que la pose de cathéter. La cure s’est bien passée autrement malgré une crise d insuffisance surrenalienne… nous sommes en plein effets secondaires dorénavant.
  • Elyna passe aux ampoules de vitamine D tous les 3 mois au lieu de 6 , elle est en doublage d’hydrocortisone jusque demain , et prend du calcium en plus comme avant et après chaque cure.
  • Prochaine cure en novembre avec ostéodensitométrie de contrôle et rdv endocrino en décembre pour faire le point .

Le 20 mai , maxilo facial et examens de 2h avec cone beam dans un centre spécialisé etc pour préparer la suite niveau mâchoires. Nous reverrons également le centre anti douleurs et effectuerons un SUDOSCAN de contrôle.

  • Un staff en maxilo est organisé pour connaître la suite face aux mâchoires d’Elyna. Nous attendons fébrilement la décision qui sera prise.
  • Niveau CAD , nous avons augmentés un de ses traitements pour espérer l’aider dans ses douleurs ..

Le 3 juin , chef d’urologie

  • Rien d’inchangé, nous devons continuer les sondages et peristeen encore 6 mois minimum . Dans 6mois , nouvelle debimetrie, écho et nouvelle consultation ..

Le 4 juin irm cérébrale et médullaire

  • après une journée très longue , départ à 12h et rentrées à 23h , nous en avons enfin fini de ces irm . Elyna a été très courageuse comme à son habitude .. 1h dans ma machine et s’est retenue de pleurer pour ne pas avoir à recommencer. Une véritable guerrière qui finit avec un nouveau diplôme de courage <3

Le 14 juin , urologue et stomatos

  • Rien de nouveau .. prochain rdv le 6 décembre 😉

Le 18 juin , rdv pluridisciplinaire en consultation cranio faciale ( neurochirurgie etc )

  • Rdv très rapide où il a été décidé qu’Elyna serait hospitalisée plusieurs jours à la rentrée pour refaire un point général et pour l’opérer de la plaque qui la gêne à l’œil depuis plusieurs années.

Le 9 Août, endocrinologue pour voir où nous en sommes sur l’insuffisance surrenalienne + la puberté + les hormones de croissance et stomatos pour un soucis de gastrostomie.

  • pas de changement du traitement de l’insuffisance surrenalienne. Pour le manque d’hormones pubertaires, on attend de refaire un bilan sanguin et on refait le point au prochain rdv.
  • Côté hormones de croissance : +4cm en 7mois et demi . On continue donc comme ça 🙂
  • Nous revoyons les stomatos le 9 novembre pour changer le bouton à nouveau . Nous sommes passés à une taille au dessus face à une fermeture de l’orifice. Il faut faire très attention au vu des difficultés du passage du bouton 🙁

Le 18 août, rdv orl..

  • Le rdv s’est très bien passé . Il trouve le suivi d’Elyna à Tours parfait. De ce fait il annule le rdv du 17 novembre. Elyna ne peut pas être décanulée donc pour le moment rien ne sert de faire des rdvs à répétition. Il était vraiment très humain et ce rdv parfait.

Le 14 septembre, rdv stomatos pour dilatation de l’orifice de gastrostomie qui nous pose beaucoup de soucis 🙁

  • Rdv passé .. ce fut douloureux mais le bouton de gastrostomie est de nouveau en place .

Le 23 septembre, maxilo facial à nouveau pour mettre en place la décision qui aura été prise et centre anti douleurs

  • Un nouveau rdv doit être pris avec un de ses collègues + une orthodontiste. Il faut évaluer si des soins sont possibles ou si un bloc chirurgical est nécessaire.

Le 4 octobre, génétique

  • Reprise génétique avec nouveaux examens et bientôt un sequencage complet de l’exome d’Elyna pour savoir si elle a bien qu’une maladie ou plusieurs.

Le 5 octobre, nouveau contrôle ophtalomogie et orthoptie.

  • Il va être temps de penser opérations pour les yeux d’Elyna. Un de ses yeux devra être opéré à 2 reprises. 🙁 l’opération en elle même ne donnera que 2jours d’hospitalisation mais les suites seront assez contraignantes avec des gouttes plusieurs fois par jour , pas d’écran ni d’eau etc ..

Le 26 novembre , rdv en neurochirurgie..

  • Il a été décidé qu’Elyna serait opérée le 3 janvier pour ôter le matériel qui tente de percer près de son orbite.

Le 2 décembre, gastropédiatre et centre anti douleurs.

  • Le centre anti douleurs a ajouté un traitement pour tenter de palier aux douleurs d’Elyna.
  • La gastropediatre a décidé d’aller explorer la gastrostomie en faisant un nouveau bloc. Nous allons tenter que tout se cale au 3 janvier avec la neuro . Croisons les doigts.

Le 6 décembre, endocrinologue au Kremlin Bicêtre pour faire le point sur l’osteoporose et ses traitements , urologues , stomatos et anesthésiste

  • Elyna fera sa prochaine cure de bisphosphonates le 21 janvier 2022.
  • Elle doit continuer tous ses soins ( sondages / lavements ) et on revoit l’équipe dans 1mois. La commande centrale est ce qui pose soucis chez elle 🙁
  • Le protocole pour l’opération du 3janvier est posé. Soins intensifs, morphine , 2h mini au bloc et ajustement de son hydrocortisone pour éviter une crise aiguë d’insuffisance surrenalienne. Normalement les 2 blocs seront couplés.

Le 8 décembre, neurophysiologie avec un electroneuromyogramme .

2021 ne signera pas le repos.

Nous vous donnerons des nouvelles au fur et à mesure des rdvs bien entendu .

Le plus important sera le 7 février, les 12ans de notre grande courageuse 😍