2020 est terminé… avec elle son lot d’épreuves, de doutes , de joie , de peine ..
Des débuts de réponses face à ses soucis notamment ses maladies qui seraient 2 syndromes cousins chevauchés ( syndrome de pfeiffer et syndrome d’ antley bixter ) + des séquelles des opérations expliquant les nombreuses complications .
2021 c’est un nouveau parcours médical qui s’ouvre avec des rdvs qui pleuvent mais pour du mieux espérons le .
Elyna ira le 11 janvier passer des examens pour sa vessie , un bilan urodynamique , voir les stomatos pour sa gastrostomie et rencontrer l’urologue.
- le rdv est passé. .. c’est la reprise des sondages quand sa vessie bloque et le demarrage du peristeen pour faire des lavements toutes les 48h 🙁
- Nous changeons de taille de bouton de gastrostomie pour une taille au dessus 😉
Le 14 janvier elle reverra son centre anti douleurs pour réévaluer ses traitements et la stomatologue pour l’apprentissage du peristeen .
- Le rdv est passé. .. l’apprentissage de 2h a été fait le coeur en peine . Dorénavant nous gérons seuls , prochain point en mars.
- Le centre anti douleurs a augmenté 2 de ses traitements pour tenter de la soulager et a ajouté des patchs de versatis pour sa main .
Le 7 février Elyna fêtera ses 12ans ! Une guerrière au long combat <3
- c’était une magnifique journée pour Elyna comme pour nous <3 Elyna a été très gâtée et était heureuse.. oublier un instant ses maladies..
Le 25 février elle verra son orl et passera une audiométrie pour contrôler son audition avec sa surdité sévère.
- Le rdv s’est bien passé , nous ne parlons pas de décanulation au vu des besoins du respirateur etc . Nous reverrons l’orl tous les ans en espérant avancer un jour 🙂 un scanner pour sa surdité sera à prévoir lors du prochain rdv 🙂
Le 15 mars , orthoptiste , ophtalmo , urologue à nouveau , endocrinologue Et stomatologue .
- l’endocrino a été déçue des premiers résultats des hormones. De notre côté nous sommes heureux 🙂 Elyna a pris 1cm en 3 mois de traitement. Ce qu’elle prend en 6mois d’habitude. Nous devons augmenté sa nutrition entérale pour espérer de meilleurs résultats. En effet elle n’a pris aucun gramme non plus et selon l’endocrino, si elle en prend , les hormones fonctionneront mieux. Le prochain rdv calé en juin a été décalé en août pour laisser plus de chance aux hormones 😉 si cela ne fonctionnait pas , ça serait la fin des hormones alors croisons les doigts. Elle souhaite qu’Elyna voit l’orthopediste avant le prochain rdv .Côté insuffisance surrenalienne, elle est toujours totale. L’espoir d’une reprise naturelle s’éloigne à chaque bilan sanguin. 🙁 côté hormones pubertaires, toujours rien, la piste de l’hypogonadisme gonadotrope est privilégiée 🙁 .. a suivre…
- L’urologue a reporté son rdv le 14 juin .
- Les stomatos nous ont expliqués que nous devions continuer les sondages et les lavements 🙁
- L’ophtalmo après 4H de retard + un bilan d’orthoptie + une retinographie etc a fait le point .. l’amblyopie d’Elyna est toujours là, sa paralysie occulo motrice aussi et devra être opérée on le sait même si nous n’avons pas rediscuté de ce sujet . Son nystagmus bilatéral est toujours intense , son strabisme toujours complexe . Sa vue a bougé et son astigmatisme a augmenté considérablement ce qui explique ses maux de tête chaque jour.. donc changement de lunettes 😉 prochain rdv en octobre pour refaire la totale, les hormones imposent une grande surveillance niveau hypertension intra cranienne en plus de ses soucis donc elle retournera tous les 6 mois en consultation.
Le 6 mai , endocrino a nouveau mais pour faire un point chez nous en parallèle. La surveillance est conjointe entre Necker et Tours
Le 10 mai , hospitalisation de jour pour sa cure de bisphosphonates pour son ostéoporose .
Le 20 mai , maxilo facial et examens de 2h avec cone beam dans un centre spécialisé etc pour préparer la suite niveau mâchoires. Nous reverrons également le centre anti douleurs et effectuerons un SUDOSCAN de contrôle.
Le 3 juin , chef d’urologie
Le 4 juin irm cérébrale et médullaire
Le 14 juin , urologue et stomatos
Le 18 juin , rdv pluridisciplinaire en consultation cranio faciale ( neurochirurgie etc )
Le 17 Août, endocrinologue pour voir où nous en sommes sur l’insuffisance surrenalienne + la puberté + les hormones de croissance .
Le 5 octobre, nouveau contrôle ophtalomogie et orthoptie.
2021 ne signera pas le repos.
Nous vous donnerons des nouvelles au fur et à mesure des rdvs bien entendu .
Le plus important sera le 7 février, les 12ans de notre grande courageuse 😍
