2020 …. Elyna a 11ans … Les soucis s’accumulent .. Après 3 avis différents , nous apprenons que notre fille n’a certainement pas le syndrome de Pfeiffer mais celui de Jackson Weiss ( 1 naissance sur 1 million ) .. Nous devons reprendre rdv en génétique .. c’est un syndrome cousin au syndrome de Pfeiffer , avec le même gêne qui mute , en soit ça ne change pas grand chose mais explique ses synostoses de pieds , ses problème de hanche …
Cela n’explique cependant pas :
– ses douleurs neuropathiques
– sa croissance arrêtée et le gros retard du coup ( -3DS poids et taille )
– son ostéoporose sévère
– son kyste près de la moëlle
– sa rétention urinaire
– sa fatigue extrême
– et tant d’autres choses..
3 médecins nous parle d’une seconde maladie .. rare certainement .. mais quasi certaine .. Nous devons absolument en reparler en génétique .
Au rdv , une nouvelle prise de sang est faite , nous sommes dans l’attente des résultats ..
2020 c’est aussi et surtout la continuité des douleurs .. rien ne fonctionne.. Le centre anti douleurs organise une hospitalisation pour poser une péridurale au bloc .. sensée soulager ses pieds en les endormant .. ses mains , elles , qui commencent à être touchées par les neuropathies , on ne peut rien faire..
C’est , hélas , un échec .. la pose se passe bien , je retrouve ma courageuse branchée , mais un grain de sable vient se mettre .. son dos commence à gonfler , une fuite apparait et des maux de tête intenses également .. la péridurale ne passe pas comme il faut , il faut l’enlever de suite ..
Nous sommes anéantis de cet échec ..
En parallèle , un rdv nous confirme que notre puce est atteinte d’ostéoporose sévère , cela nécessite une hospitalisation pour une 1ère cure par perf de bisphosphonates .. Elyna en aura durant 2ans . Nous commençons le 4 mai 2020. Sa croissance sera étudiée en même temps .
Nous sommes en AVRIL 2020 , les suivis d’Elyna sont toujours aussi intenses .. les blocs , les douleurs , la découverte de nouveaux soucis , l’errance de diagnostique ..
Nous achetons un nouveau fauteuil roulant au vu de sa fatigue. Celui ci s’incline et elle peut y dormir avec aise. Nous le faisons également motoriser pour qu’elle gagne en autonomie. Un véritable confort payé grâce à l’association notamment.
Nous vous tiendrons au courant lorsque nous en saurons plus pour tout 🙂
En attendant , Elyna est passe en CM2 en CNED aménagé.
JUILLET 2020 : Nous avons revu le centre anti douleurs, les traitements ont été changés en espérant un soulagement.. en vain hélas.. nous reverrons le CAD en septembre .. les douleurs de sa main sont bel et bien neuropathiques également.. 🙁
Elle passe également un HOLTER durant 24H , une échographie cardiaque, un ecg pour bradycardies régulières dont nous attendons les résultats. .
SEPTEMBRE : Elyna va être hospitalisée et passer des examens pour son retard de croissance et voir si elle obtient le droit aux hormones de croissance.
Le test sera rude au vu de son insuffisance surrénale donc nous devrons doubler ses doses ..
Le test est passé et a effectivement été très compliqué pour notre louloute. Les résultats arriveront en octobre.
OCTOBRE : nous devrions avoir les résultats pour les hormones de croissance après passage en staff de son dossier..
Nous avons vu sa maxilo facial également .
Elle commence à envisager la suite pour les machoires de notre puce . Nouveau rdv en mai avec les examens nécessaires pour tout prévoir 🙁
NOVEMBRE : Elyna a subit sa seconde cure de bisphosphonates par perfusion pour son ostéoporose sévère.. les effets secondaires ont encore été très présents mais elle a été ultra courageuse.
DECEMBRE : nous avons revu l’endocrinologue d’Elyna. C’est le point de départ des hormones de croissance ça y est . Nous vous redirons comment elle s’y fait et si cela fonctionne 🙂
